Даун Синдромымен туылған нәрестенің ата-анасында баланың денсаулығы, оңалуы, мүгедектікті рәсімдеу және т.б.сұрақтар туындайды. Бұл бөлімде Даун Синдромы туралы пайдалы ақпаратты жинақтадық:
Даун синдромы – генетикалық ауытқушылық, жасуша бөлінуі кезіндегі кездейсоқ ауытқу болып табылады. Даун Синдромы бар адамда 21-ші хромосома жұбында қосымша, үшінші хромосома болады, осылайша, олардың саны қалыпты адамдағыдай 46 емес, 47 хромосома болып келеді.
Бұл синдромды алғаш рет 1866 жылы ағылшын дәрігері Джон Лэнгдон Даун сипаттаған, кейін бұл генетикалық ауытқушылық осы дәрігердің фамилиясымен аталып кеткен.
Бұндай ауытқушылықтың пайда болу себебіне қатысты әлі де ғылыми тұрғыдан нақты жауап табылмады. Дүниежүзілік денсаулық сақтау ұйымының статистикасына сәйкес, әлемде әрбір 700-ші нәресте Даун Синдромы диагнозымен дүниеге келеді. Бұл көрсеткіш әртүрлі елдерде, климаттық белдеулерде және әлеуметтік топтарда бірдей. Генетикалық ауытқушылықтың орын алуы ата-ананың өмір сүру салтына, денсаулығына, әдеттеріне және білім деңгейіне еш қатысы жоқ. Сондықтан дәрігерлер нәрестенің артық хромосомамен туылуына ешкімнің, әсіресе, ата-анасының кінәсі жоқ деп мәлімдейді. Нәрестенің Даун Синдромымен туылу көрсеткіші қыз балада да, ұл балалар да бірдей.
Бұл синдромды алғаш рет 1866 жылы ағылшын дәрігері Джон Лэнгдон Даун сипаттаған, кейін бұл генетикалық ауытқушылық осы дәрігердің фамилиясымен аталып кеткен.
Бұндай ауытқушылықтың пайда болу себебіне қатысты әлі де ғылыми тұрғыдан нақты жауап табылмады. Дүниежүзілік денсаулық сақтау ұйымының статистикасына сәйкес, әлемде әрбір 700-ші нәресте Даун Синдромы диагнозымен дүниеге келеді. Бұл көрсеткіш әртүрлі елдерде, климаттық белдеулерде және әлеуметтік топтарда бірдей. Генетикалық ауытқушылықтың орын алуы ата-ананың өмір сүру салтына, денсаулығына, әдеттеріне және білім деңгейіне еш қатысы жоқ. Сондықтан дәрігерлер нәрестенің артық хромосомамен туылуына ешкімнің, әсіресе, ата-анасының кінәсі жоқ деп мәлімдейді. Нәрестенің Даун Синдромымен туылу көрсеткіші қыз балада да, ұл балалар да бірдей.
Даун Синдромының белгілерін жаңа туған нәресте туылған кезде байқауға болады.
Синдромның сыртқы белгілері деп көлбеу көздері бар жалпақ бет (монғолоидтық нәсілдікі сияқты), жуан еріндер, терең ойығы бар жалпақ тілді айтуға болады. Дөңгеленген басы, тар маңдайы, ішкі қуысы тарылған құлақ қалқаны, дақты нұрлы қабықты көздері (Брашфельд қабығы) сыртқы белгілері болып табылады. Шашы жұқа, сирек, түзу, мойынында шаштың өсу сызығы төмен. Даун Синдромы бар адамдардың аяқ-қолдары да өзгеше болып келеді: қолдарымен аяқтары қысқалау және жалпақтау (акромикрия). Кішкентай саусағы қысқа және иілген, тек екі иілу сызығы бар. Алақанында бір ғана көлденең сызық (төрт саусақты) бар. Тістердің біркелкі өспеуі, таңдай ойығының жоғары орналасуы, ішкі ағзалардың, әсіресе ас қорыту жолдары мен жүректің қызметінде ауытқушылық кездесуі мүмкін.
Синдромның сыртқы белгілері деп көлбеу көздері бар жалпақ бет (монғолоидтық нәсілдікі сияқты), жуан еріндер, терең ойығы бар жалпақ тілді айтуға болады. Дөңгеленген басы, тар маңдайы, ішкі қуысы тарылған құлақ қалқаны, дақты нұрлы қабықты көздері (Брашфельд қабығы) сыртқы белгілері болып табылады. Шашы жұқа, сирек, түзу, мойынында шаштың өсу сызығы төмен. Даун Синдромы бар адамдардың аяқ-қолдары да өзгеше болып келеді: қолдарымен аяқтары қысқалау және жалпақтау (акромикрия). Кішкентай саусағы қысқа және иілген, тек екі иілу сызығы бар. Алақанында бір ғана көлденең сызық (төрт саусақты) бар. Тістердің біркелкі өспеуі, таңдай ойығының жоғары орналасуы, ішкі ағзалардың, әсіресе ас қорыту жолдары мен жүректің қызметінде ауытқушылық кездесуі мүмкін.
- Қалыпты трисомия: 95% жағдайда кездесетін ең кең таралған түрі, бұл жағдайда барлық жасушалар 47 хромосомадан тұрады.
- Робертсон транслокациясы: Даун Синдромын туғызатын 21-ші хромосомадағы қосымша материал ата-анасы бірінің кариотипінде Робертсон транслокациясының болуымен сипатталады. Даун Синдромның бұл түрін «Даунның отбасылық синдромы» деп те атайды. Тек 2-3% жағдайда ғана кездеседі.
- Мозаицизм. Қосымша хромосоманың ағзадағы жасушалардың бәрінде емес, тек кейбірінде болуымен сипатталады. Даун Синдромының бұл түрі тек 1-2 % жағдайда ғана кездеседі.
ПАЙДАЛЫ АҚПАРАТ
Даун Синдромы деген не?
Даун Синдромы белгілері
Даун Синдромының түрлері:
Даун синдромымен туылған нәрестелердің денсаулығында ақаулар қалыпты балаларға қарағанда жиірек кездеседі. Дегенмен осы бөлімде көрсетілген барлық денсаулыққа қатысты ақаулар Даун Синдромымен туылған әрбір нәрестеде болады деп санауға болмайды. Ата-аналар нәрестенің денсаулығын бақылап отыру үшін олар туралы білуі керек және қажет болған жағдайда уақытында тиісті шараларды қабылдауы керек.
Көп жағдайда Даун Синдромы бар нәрестелер бір-екі аптаға ерте дүниеге келеді. Оларда қалыпты балаларға қарағанда жүректің немесе ас қорыту жүйесінің туа біткен ақаулары жиі кездеседі, кейде хирургиялық араласуды қажет етеді, сондай-ақ есту, көру және қалқанша безінің қызметінде де ақаулар болуы мүмкін.
Даун Синдромы бар баланың жақсы өсіп-жетілуі және дамуы үшін оған өте ерте жастан көмек көрсету қажет, жалпы денсаулығын қадағалауға және дамуын ынталандыруға бағытталған арнайы шараларды қабылдау қажет. Елімізде әдетте ата-аналар мұндай көмек алу үшін дәрігерлерге жүгінеді, яғни қарапайым тілмен айтқанда, олар емханаға бірінші барады. Өкінішке орай, амбулаториялық бөлімшелердегі барлық педиатрлар мен басқа мамандар Даун Синдромы бар балалардың даму ерекшеліктері туралы білімі жеткіліксіз, сондықтан ата-аналар емдеуші дәрігердің ұсынысын дұрыс түсіну үшін медициналық тексеріс түрлері туралы хабардар болуы қажет.
Көп жағдайда Даун Синдромы бар нәрестелер бір-екі аптаға ерте дүниеге келеді. Оларда қалыпты балаларға қарағанда жүректің немесе ас қорыту жүйесінің туа біткен ақаулары жиі кездеседі, кейде хирургиялық араласуды қажет етеді, сондай-ақ есту, көру және қалқанша безінің қызметінде де ақаулар болуы мүмкін.
Даун Синдромы бар баланың жақсы өсіп-жетілуі және дамуы үшін оған өте ерте жастан көмек көрсету қажет, жалпы денсаулығын қадағалауға және дамуын ынталандыруға бағытталған арнайы шараларды қабылдау қажет. Елімізде әдетте ата-аналар мұндай көмек алу үшін дәрігерлерге жүгінеді, яғни қарапайым тілмен айтқанда, олар емханаға бірінші барады. Өкінішке орай, амбулаториялық бөлімшелердегі барлық педиатрлар мен басқа мамандар Даун Синдромы бар балалардың даму ерекшеліктері туралы білімі жеткіліксіз, сондықтан ата-аналар емдеуші дәрігердің ұсынысын дұрыс түсіну үшін медициналық тексеріс түрлері туралы хабардар болуы қажет.
Нәрестенің денсаулығы
Жоғарыда айтылғандай, Даун Синдромы бар балалар қалыпты балаларға қарағанда белгілі бір ауруларға көбірек бейім, сондықтан ата-аналар баланы уақтылы тексеруден өткізіп, қажет болған жағдайда оны емдеу үшін педиатрмен және басқа медицина мамандарымен байланыста болуы аса маңызды.
Мұнда көрсетілген медициналық тексерістер тізімі барлық нәрестелерге тән болғанымен, Даун Синдромы бар бала үшін олар аса қажет болып табылады.
Төменде нәрестеңізді қажетті медициналық тексерулерден уақтылы өткізу үшін көмектесетін кестені ұсынамыз:
Мұнда көрсетілген медициналық тексерістер тізімі барлық нәрестелерге тән болғанымен, Даун Синдромы бар бала үшін олар аса қажет болып табылады.
Төменде нәрестеңізді қажетті медициналық тексерулерден уақтылы өткізу үшін көмектесетін кестені ұсынамыз:
Қажетті медициналық тексерулер
Тексеру қажет
Тексеруді жүргізетін маман
Қажетті зерттеулер
Тексеруден өтетін баланың жасы
Асқазан-ішек жолдары мен тыныс алу мүшелері, тері қызметі
Педиатр
Тексеру және анасымен сөйлесу
Перзентханада жаңа туылған кезде, кейін 3 және 6 айларында
Қан талдауы
Педиатр
Қанның клиникалық талдауы
3, 6 және 12 айларында
Зәр шығару қызметі
Педиатр
Жалпы зәр талдауы, бүйрек ультрадыбыстық зерттеуі
Алғашқы 3 айында
Жүрек қызметі
Кардиолог
ЭКГ, ЭхоЭГ
1 айында, кейін - қажет болған жағдайда
Қалқанша безінің қызметі
Эндокринолог
ТТГ, T3, T4 гормондарына талдау
Перзентханада тест жасау, кейін жылына 1 рет
Көру және жас шығу жолдары
Окулист
Рефрактометрия
10-12 айларында, 3 жасында, 6 жасында
Неврологиялық кеңес
Невролог
Нейросонография, психоневрологиялық тексеру
1, 3, 12 айларында, кейінде кем дегенде жылына 1 рет
Ортопедиялық кеңес
Ортопед
Тексеру, қажет болған жағдайда рентгенге түсіру
3, 6 және 12 айларында
Есту қабілеті
Физиолог
Аудиометрия, тимпанометрия
6–9 айларында, кейін қажет болған жағдайда, әр тыныс жолдары қабынуынан кейін есту қабілетін қадағалау үшін тимпанометрия тексерісінен өту өте маңызды
Тіс дәрігерінің кеңесі
Тіс дәрігері
Жылына 1 рет
Отоларинголог кеңесі
Отоларинголог
Тексеру
3,6 және 12 айларында
Есіңізде болсын! Даун Синдромы кең таралған ауруларды емдеуге қарсы көрсетілім болып табылмайды және қажетті емдік іс-шараларды жүргізуден бас тартуға негіз бола алмайды!
Ата-аналар Даун Синдромы бар баланың өсуі мен дамуының кейбір маңызды аспектілеріне баса назар аударғандары жөн. Бала денсаулығында кейбір ерекшеліктер мен ақаулар ұзақ уақыт бойы байқалмай қалуы салдарынан нәрестенің дамуына теріс әсерін тигізуі мүмкін. Осындай «әлсіз тұстар» туралы білсе, ата-аналар оларды бақылауда ұстай алады және дереу мамандардың көмегіне жүгіне алады.
Әрине, төменде аталғандардың бәрі Даун Синдромы бар әр балада кездеспеуі мүмкін, дегенмен мұндай қиындықтардың пайда болуы мүмкін және сіз бұған дайын болуыңыз қажет.
Әрине, төменде аталғандардың бәрі Даун Синдромы бар әр балада кездеспеуі мүмкін, дегенмен мұндай қиындықтардың пайда болуы мүмкін және сіз бұған дайын болуыңыз қажет.
Дереккөз: «Даун Синдромы. Деректер». Құрастырушы: Е.В. Өріс. – 2-ші басылым, өңделген және кеңейтілген. – М.: «Төмен қарай» қайырымдылық қоры, 2012 ж.
Кездесуі мүмкін денсаулық ақаулары
Даун Синдромы бар балаларда ортаңғы жақ сүйектері сәл кеш дамиды. Сондықтан нәрестенің беті жалпақ болып көрінуі мүмкін. Жоғарғы жағы кішкентай, сондықтан ауыз қуысы да кішкентай болуы мүмкін. Мұрын қуыстары да өзгеше, тар болуы мүмкін. Даун Синдромы бар нәрестелердің иммунитеті төмендеу болатындықтан, мұрны жиі бітеліп, сол себепті бала аузын сәл ашып демалуы мүмкін. Аузы арқылы тыныс алу кезінде ауыздың және еріннің шырышты қабаты құрғап, тыныс алу ауруларына шалдығу қаупі артады. Балаңыздың мұрнында шырыштың болмауын қамтамасыз ету және баланы өте ерте жастан бастап дұрыс тыныс алуға үйрету өте маңызды.
Баланың бас сүйегі және бет-әлпеті
Даун Синдромы бар нәрестелердің терісінің серпімділігі төмен, құрғақ және жарғақ болып келеді. Экссудативті диатез те кездесуі мүмкін, мұндай жағдайда баланың терісі жарылуға көбірек бейім болып келеді.
Қан айналымын арттыру, демек, нәресте терісін «жандандыру» үшін анасы өзі массаж жасағаны абзал, сондай-ақ нәресте терісін уқалап, әртүрлі бағытта айналдыру, жиі шомылдырып, арнайы майларды қолданған (вазелин майы, шабдалы майы және т.б.) жөн.
Қан айналымын арттыру, демек, нәресте терісін «жандандыру» үшін анасы өзі массаж жасағаны абзал, сондай-ақ нәресте терісін уқалап, әртүрлі бағытта айналдыру, жиі шомылдырып, арнайы майларды қолданған (вазелин майы, шабдалы майы және т.б.) жөн.
Терісі
Даун Синдромымен туылған балада емдеуді және түзетуді қажет ететін бірқатар офтальмологиялық ерекшеліктер болуы мүмкін. Лакримальды каналдың құрылымдық ерекшеліктері конъюнктивит пен лакримацияға әкеп соқтыруы мүмкін. Консервативті терапия әдетте назолакримальды қапшыққа массаж жасау және жергілікті конъюнктивитті антибиотиктермен емдеуден тұрады.
Даун Синдромы бар балаларда көздің қылилануы жиі кездеседі. Көз бұлшықеттерінің гипотониясына байланысты көзін дұрыс қозғалтуы үшін балаға әдеттегіден ұзағырақ уақыт қажет болады. Көру қабілетін жақсарту үшін нәрестеге арнайы жаттығулар жасатуға болады, бұл туралы офтальмолог немесе арнайы маман кеңес бере алады. Көздің қылилануы көру сапасына әсер етпеуі мүмкін, дегенмен дәрігердің тексерісінен өтіп, міндетті түрде кеңесін алған жөн.
Біздің қоғамымызда жиі кездесетін көз ауруларының бірі - миопия мен алысты көрмеу. Бұл аурулар Даун Синдромы бар балаларды да айналып өтпейтіні рас . Бұл ақауларды арнайы көзілдірікті кию арқылы түзетуге болады.
Кейде Даун Синдромы бар нәрестелерде басқа көз аурулары кездесуі мүмкін, сондықтан маманның үнемі бақылауында болуы қажет.
Даун Синдромы бар балаларда көздің қылилануы жиі кездеседі. Көз бұлшықеттерінің гипотониясына байланысты көзін дұрыс қозғалтуы үшін балаға әдеттегіден ұзағырақ уақыт қажет болады. Көру қабілетін жақсарту үшін нәрестеге арнайы жаттығулар жасатуға болады, бұл туралы офтальмолог немесе арнайы маман кеңес бере алады. Көздің қылилануы көру сапасына әсер етпеуі мүмкін, дегенмен дәрігердің тексерісінен өтіп, міндетті түрде кеңесін алған жөн.
Біздің қоғамымызда жиі кездесетін көз ауруларының бірі - миопия мен алысты көрмеу. Бұл аурулар Даун Синдромы бар балаларды да айналып өтпейтіні рас . Бұл ақауларды арнайы көзілдірікті кию арқылы түзетуге болады.
Кейде Даун Синдромы бар нәрестелерде басқа көз аурулары кездесуі мүмкін, сондықтан маманның үнемі бақылауында болуы қажет.
Көру қабілеті
Даун Синдромы бар балалардың көбінде қалқанша безі шығаратын гормондардың көрсеткіші қалыпты көлемнен ауытқуы жиі кездеседі. .
Төмендегі белгілер қалқанша безінің дұрыс қызмет етпейтінін көрсетеді:
• баланың бойы өспей, салмағының өсуі;
• әлсіздік, тежеуілдеуі, реакция жылдамдығының төмендеуі;
• тәбеттің төмендеуі, ішінің тұрақты түрде қатуы;
• дауыстың қарлығып шығуы, шаштың жұқаруы, теріңіз әдеттегіден құрғақ болуы.
Қалқанша безінің аурулары белгілі бір гормоналды дәрілерді қабылдау арқылы емделеді. Қандағы гормондардың (T3, T4 және TТГ) деңгейін анықтау үшін уақтылы тексерістен өткен қажет. Мұндай талдауды үнемі (жылына бір рет) жасау керек, өйткені қалқанша безінің қызметінің бұзылуы кез келген уақытта пайда болуы мүмкін. Егер осындай ауытқулар анықталса, эндокринологтың бақылауында болуы қажет.
Төмендегі белгілер қалқанша безінің дұрыс қызмет етпейтінін көрсетеді:
• баланың бойы өспей, салмағының өсуі;
• әлсіздік, тежеуілдеуі, реакция жылдамдығының төмендеуі;
• тәбеттің төмендеуі, ішінің тұрақты түрде қатуы;
• дауыстың қарлығып шығуы, шаштың жұқаруы, теріңіз әдеттегіден құрғақ болуы.
Қалқанша безінің аурулары белгілі бір гормоналды дәрілерді қабылдау арқылы емделеді. Қандағы гормондардың (T3, T4 және TТГ) деңгейін анықтау үшін уақтылы тексерістен өткен қажет. Мұндай талдауды үнемі (жылына бір рет) жасау керек, өйткені қалқанша безінің қызметінің бұзылуы кез келген уақытта пайда болуы мүмкін. Егер осындай ауытқулар анықталса, эндокринологтың бақылауында болуы қажет.
Қалқанша безі
Даун Синдромымен туылған балада жоғарғы тыныс жолдарының құрылымы мұрын-жұтқыншақтың, ауыз-жұтқыншақтың, эвстахи түтігінің және сыртқы есту жолының тарылуы жиі кездеседі. Ұйқы кезінде бұлшықеттер босаңсып, ауыз-жұтқыншаққа ауа кіруі жалпақ тілдің әсерінен ішінара немесе толығымен жүзеге аспауы мүмкін. Бұл жағдайда нәресте қорылдауы, үзіліспен тыныс алуы, жиі оянуы немесе ерекше позицияда ұйқтай алуы мүмкін (басы артқа еңкейтілген, үлкен балалар отырып ұйықтай алады). Апноэ, яғни ұйқының бұзылуы, күндізгі уақытта ұйқышылдыққа, физикалық дамудың төмендеуіне және мінез-құлқының нашарлауын тудыруы мүмкін. Өкпеге жеткілікті мөлшерде ауаның бармауы осы органқа қатысты аурулардың пайда болуына ықпал етуі мүмкін. Бұл қауіпті құбылыстың алдын алу үшін төсектің басын 10 градусқа көтеріп, баланы бір жағына жатқызу керек. Кейбір жағдайларда бадамша бездері алынып тасталады немесе басқа да медициналық шаралар жүргізіледі.
Есту қабілеті
Даун Синдромы бар балаларда есту қабілетінің нашарлауы кездеседі. Бұл құлақ инфекцияларымен байланысты. Сондай-ақ туа біткен есту қабілетінің жоғалуы да орын алуы мүмкін. Кездесетін жағдайдың үштен бірінде есту қабілетінің нашарлауы шамалы және арнайы медициналық шараларды қажет етпеуі мүмкін, дегенмен ата-ана баласының есту қабілетінің нашарлау мүмкіндігі туралы міндетті түрде білуі және бақылауда ұстауы қажет.
Өмірдің бірінші жылынан бастап есту қабілетінің деңгейін үнемі бақылап отыру керек, өйткені уақытында қаралмаған, емделмеген аурулар баланың жалпы дамуына, атап айтқанда, нәрестенің сөйлеуіне де теріс әсерін тигізуі мүмкін.
Емдеуді қажет ететін ақау болса, оны міндетті түрде жүзеге асыру қажет. Бұл жағдайларда дәрігердің беретін медициналық рецептісі қалыпты балаларға берілетін рецептіден еш айырмашылығы жоқ.
Егер 3 жасқа дейінгі бала ең қарапайым сөздерді айта алмай жүргенін байқасаңыз, ең алдымен аудиометрияны жасаңыз. Әрбір ауыр өткен ЖРВИ-ден кейін құлақтың қабынуын (отит) жоққа шығару үшін және есту қабілетінің нашарлауын болдырмау үшін тимпанометрияны жасау қажет.
Өмірдің бірінші жылынан бастап есту қабілетінің деңгейін үнемі бақылап отыру керек, өйткені уақытында қаралмаған, емделмеген аурулар баланың жалпы дамуына, атап айтқанда, нәрестенің сөйлеуіне де теріс әсерін тигізуі мүмкін.
Емдеуді қажет ететін ақау болса, оны міндетті түрде жүзеге асыру қажет. Бұл жағдайларда дәрігердің беретін медициналық рецептісі қалыпты балаларға берілетін рецептіден еш айырмашылығы жоқ.
Егер 3 жасқа дейінгі бала ең қарапайым сөздерді айта алмай жүргенін байқасаңыз, ең алдымен аудиометрияны жасаңыз. Әрбір ауыр өткен ЖРВИ-ден кейін құлақтың қабынуын (отит) жоққа шығару үшін және есту қабілетінің нашарлауын болдырмау үшін тимпанометрияны жасау қажет.
Обструктивті апноэ синдромы
Асқорыту қызметі
Даун Синдромы бар нәрестелердің көбінде ас қорыту мүшелері қалыпты дамиды, алайда бұл тұста да ақау болуы мүмкін.
Асқорыту жүйесінің бұзылуына қатысты аурулардың ішіндегі ең ауыры - өңештің немесе он екі елі ішектің толық немесе ішінара бітелуі. Мұндай ауытқулар нәресте өмірінің алғашқы күндерінде анықталады. Ескеретін белгілері құсу, ішек қозғалысының қалыпты болмауы және дегидратация болып табылады. Бұндай ақауды, өкінішке орай, хирургиялық отасыз емдеу мүмкін емес.
Тағы бір ауытқу Гиршспрунг ауруы деп аталады, онда нәрестенің іші ісінеді және дәреті болмайды. Бұл ауытқудың себебі тік ішекте жүйке талшықтарының жетіспеушілігі болып табылады, сондықтан оның бір бөлігі іс жүзінде қызметін атқармайды. Бұл жағдайда да хирургиялық ота жасау қажет.
Жалпы алғанда, ішек жолдарының гипотензиясы іш қатудың себебі болуы мүмкін. Бала көбірек қозғала бастағанда, бұлшықет тонусы бірте-бірте артады және мұндай мәселелер табиғи түрде өздігінен шешіледі.
Асқорыту жүйесінің бұзылуына қатысты аурулардың ішіндегі ең ауыры - өңештің немесе он екі елі ішектің толық немесе ішінара бітелуі. Мұндай ауытқулар нәресте өмірінің алғашқы күндерінде анықталады. Ескеретін белгілері құсу, ішек қозғалысының қалыпты болмауы және дегидратация болып табылады. Бұндай ақауды, өкінішке орай, хирургиялық отасыз емдеу мүмкін емес.
Тағы бір ауытқу Гиршспрунг ауруы деп аталады, онда нәрестенің іші ісінеді және дәреті болмайды. Бұл ауытқудың себебі тік ішекте жүйке талшықтарының жетіспеушілігі болып табылады, сондықтан оның бір бөлігі іс жүзінде қызметін атқармайды. Бұл жағдайда да хирургиялық ота жасау қажет.
Жалпы алғанда, ішек жолдарының гипотензиясы іш қатудың себебі болуы мүмкін. Бала көбірек қозғала бастағанда, бұлшықет тонусы бірте-бірте артады және мұндай мәселелер табиғи түрде өздігінен шешіледі.
Тамақтану
Даун Синдромы бар балаларға, барлық балаларға сияқты, емшек сүтін беру аса маңызды.
Жақ-бет әлпетінің құрылымдық ерекшеліктеріне қарамастан, емшек сүтімен емізу әбден мүмкін, дегенмен алғашында бұл да оңай болмауы мүмкін. Есіңізде болсын, Даун Синдромы бар нәрестені емшек сүтімен емізу қажет болғанша жалғасады. Емшек сүтімен емізу нәрестенің жақсы тамақтануын қамтамасыз етіп қана қоймай, сонымен қатар иммундық жүйені нығайтады, құлақ инфекцияларының алдын алады және ол сөйлейтін бұлшықеттерді дамытады. Сонымен қатар емшек сүті ана мен нәресте арасында өте жақын эмоционалды байланыстың орнауына көмектеседі.
Нәрестеге емуді үйретуге жұмсалған күш-жігеріңіз, әрине, текке кетпейді. Басында қиын болғанымен, сабырлық сақтасаңыз, бәрін жеңуге болады.
Балаңыздың қатты тағамға ауысатын уақыты келгенде, үлкен шыдамдылық қажет болады. Даун Синдромы бар балаға шайнауды, қасықпен тамақтануды және т.б. үйренуіне қалай көмектесу керектігі туралы ерте даму жөніндегі маманның кеңесін алған дұрыс. Сондай-ақ кейбір тағамдарға, әсіресе сиыр сүті мен бидай өнімдері аллергиялық реакцияларды тудыру қаупі болғандықтан, сақ болған жөн.
Жақ-бет әлпетінің құрылымдық ерекшеліктеріне қарамастан, емшек сүтімен емізу әбден мүмкін, дегенмен алғашында бұл да оңай болмауы мүмкін. Есіңізде болсын, Даун Синдромы бар нәрестені емшек сүтімен емізу қажет болғанша жалғасады. Емшек сүтімен емізу нәрестенің жақсы тамақтануын қамтамасыз етіп қана қоймай, сонымен қатар иммундық жүйені нығайтады, құлақ инфекцияларының алдын алады және ол сөйлейтін бұлшықеттерді дамытады. Сонымен қатар емшек сүті ана мен нәресте арасында өте жақын эмоционалды байланыстың орнауына көмектеседі.
Нәрестеге емуді үйретуге жұмсалған күш-жігеріңіз, әрине, текке кетпейді. Басында қиын болғанымен, сабырлық сақтасаңыз, бәрін жеңуге болады.
Балаңыздың қатты тағамға ауысатын уақыты келгенде, үлкен шыдамдылық қажет болады. Даун Синдромы бар балаға шайнауды, қасықпен тамақтануды және т.б. үйренуіне қалай көмектесу керектігі туралы ерте даму жөніндегі маманның кеңесін алған дұрыс. Сондай-ақ кейбір тағамдарға, әсіресе сиыр сүті мен бидай өнімдері аллергиялық реакцияларды тудыру қаупі болғандықтан, сақ болған жөн.
Жыныс мүшелері
Даун Синдромымен туылған ұлдар мен қыздардың жыныс мүшелерінің сыртқы түрі қалыпты дамиды. Ұл балалардың өмірінің алғашқы екі жылында жыныс мүшесі мен аталық безі әдеттегіден сәл кіші болады. Кейбір жағдайларда, қарапайым балалардағыдай, ұрық бездері ұрық қуысына түспейді, хирургиялық отаға жүгіну керек болатын кездер болады.
Бастапқы және қайталама жыныстық белгілердің дамуында, яғни жыныс мүшелерінде немесе жамбас аймағында шаштың өсуі қалыпты баламен салыстырғанда бірдей десе болады . Даун синдромы бар жастар өздерінің қалыпты құрдастарына қарағанда сақал мен мұртты кейінірек өсіре бастайды, ал қыздардың кеуделері өте кішкентай болады. Шамамен 12,5-13 жаста қыздарда етеккір келе бастайды. Даун синдромы бар ер адамдар бала сүйе алмайды. Әйелдер бала көтеріп, туа алады, бірақ Даун Синдромымен туылу ықтималдығы өте жоғары.
Бастапқы және қайталама жыныстық белгілердің дамуында, яғни жыныс мүшелерінде немесе жамбас аймағында шаштың өсуі қалыпты баламен салыстырғанда бірдей десе болады . Даун синдромы бар жастар өздерінің қалыпты құрдастарына қарағанда сақал мен мұртты кейінірек өсіре бастайды, ал қыздардың кеуделері өте кішкентай болады. Шамамен 12,5-13 жаста қыздарда етеккір келе бастайды. Даун синдромы бар ер адамдар бала сүйе алмайды. Әйелдер бала көтеріп, туа алады, бірақ Даун Синдромымен туылу ықтималдығы өте жоғары.
Жүрек қызметі
Өкінішке орай, Даун Синдромымен туылған балаларда жүрек ақауы жиі кездеседі және олардың шамамен 30-40% -ы жүректің қызметіне қатысты әртүрлі қиындықтарды бастан кешіреді.
Жүрек ақауларының күрделілігі деңгейін уақыт өте келе өздігінен бітелетін кішігірім жүрек жеткіліксіздігінен бастап дереу хирургиялық отаны қажет ететін өте ауыр, өмірге қауіп төндіретін жүрек ақауларына дейін болуы мүмкін.
Жүрек жеткіліксіздігінің белгілеріне терінің бозғылт сұр немесе көкшіл болуы, тыныс алудың қиындауы, қабақтың ісінуі және тыңдау кезінде естілген шу жатады. Дегенмен, клиникалық белгілері нақты болмауы мүмкін, сондықтан өмірдің алғашқы күндерінде Даун Синдромы бар балалар кардиологтың мұқият тексеруінен өтіп, сондай-ақ ЭКГ және ЭхоКГ зерттеулерін қажет етеді. Егер хирургиялық араласуды қажет етпейтін жүрек ақауы анықталса да, балалар маманның жоспарлы тексеруінен үнемі өтіп отыруы қажет.
Жүрек ақауларының күрделілігі деңгейін уақыт өте келе өздігінен бітелетін кішігірім жүрек жеткіліксіздігінен бастап дереу хирургиялық отаны қажет ететін өте ауыр, өмірге қауіп төндіретін жүрек ақауларына дейін болуы мүмкін.
Жүрек жеткіліксіздігінің белгілеріне терінің бозғылт сұр немесе көкшіл болуы, тыныс алудың қиындауы, қабақтың ісінуі және тыңдау кезінде естілген шу жатады. Дегенмен, клиникалық белгілері нақты болмауы мүмкін, сондықтан өмірдің алғашқы күндерінде Даун Синдромы бар балалар кардиологтың мұқият тексеруінен өтіп, сондай-ақ ЭКГ және ЭхоКГ зерттеулерін қажет етеді. Егер хирургиялық араласуды қажет етпейтін жүрек ақауы анықталса да, балалар маманның жоспарлы тексеруінен үнемі өтіп отыруы қажет.
Тірек-қимыл жүйесі
Даун Синдромы бар балалар бұлшықет гипотониясы және дәнекер тінінің әлсіздігі жамбас дисплазиясы, дислокацияланған немесе сублюксацияланған жамбас, пателла тұрақсыздығы, сколиоз және жалпақ табан сияқты ортопедиялық ерекшеліктерге бейім келеді.
Сондықтан Даун Синдромы бар бала ортопедтің тексеруінен өтіп отыруы қажет.
Нәрестелердің қозғалыс моторикасы даму қарқыны біраз кеш жүреді және оларға үйлесімді дене қимыл-қозғалыстар үйрену қиынға соғады. Тірек-қимыл моторикасын жақсарту үшін нәрестенің үнемі қозғалыста болғаны абзал. Ол туралы физикалық терапия маманының кеңесін алғаныңыз жөн.
Сондықтан Даун Синдромы бар бала ортопедтің тексеруінен өтіп отыруы қажет.
Нәрестелердің қозғалыс моторикасы даму қарқыны біраз кеш жүреді және оларға үйлесімді дене қимыл-қозғалыстар үйрену қиынға соғады. Тірек-қимыл моторикасын жақсарту үшін нәрестенің үнемі қозғалыста болғаны абзал. Ол туралы физикалық терапия маманының кеңесін алғаныңыз жөн.
Зерттеулерге сәйкес Даун Синдромы кезінде жүйке жүйесінің құрылымдық ерекшеліктері жүйке талшықтары бойымен сигналдардың өтуін біршама баяулатады, сондықтан балаларға ақпаратты өңдеу және жауап беру үшін көбірек уақыт қажет. Осы себепті балалардың даму қарқыны баяулайды. Сіз бұндай ерекшелікті ескеріп, баламен жұмыс істегенде, балаға ақпаратты өңдеуге уақыт бере отырып, қажетті үзілістерді жасауды ұмытпаңыз! Әйтпесе, бала ештеңе түсінбейтін және әрекет етпейтін сияқты көрінуі мүмкін, ал шын мәнінде оның реакциясын білуге уақыт жеткіліксіз.
Жауап беру жылдамдығы
Мүгедектікті рәсімдеу үшін кариотиптік талдау және генетиктің қорытындысы негіз болады. Қазақстанда Даун Синдромы бар балаларға мүгедектікті рәсімдеу осы құжаттарды алғаннан кейін бірден беріледі (диагноз қойылғаннан кейін 4 ай күтудің қажеті жоқ). Мүгедектік 7 жылға дейінгі мерзімге беріледі, 7 жаста мүгедектік тобы анықталады және кейін мүгедектік 18 жасқа дейін ұзартылады.
Мүгедектікті рәсімдеу
Сайт ITeachMe қоры серіктестігімен және Шелл Қазақстанның қаржылай қолдауымен жасалды
